Blog do Doutor Jairo Bouer

Arquivo : genética

Risco genético de doença mental aumentou, revela check-up de homem do gelo
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Jairo Bouer

Você acha que o risco de ter um infarto ou derrame é um mal da vida moderna? Pois um grupo de pesquisadores do Instituto de Tecnologia de Geórgia, nos Estados Unidos, fez um check-up genético em um ancestral humano conhecido como Ötzi, que viveu há 5.300 anos, e descobriu que ele tinha grandes chances de sofrer com doenças cardiovasculares, embora tenha morrido com uma flecha espetada nas costas.

Segundo os cientistas, que analisaram as variações genéticas associadas a diversas doenças do homem do gelo e compararam os resultados com o de 147 outros ancestrais, o risco de problemas cardíacos era muito maior para o homem do gelo. Por outro lado, temos maior propensão genética a depressão, esquizofrenia e transtorno bipolar hoje em dia, segundo os resultados publicados na revista Human Biology.

Outros achados são curiosos: o Ötzi, cujos restos foram encontrados na Áustria, também tinha tendência genética a intolerância à lactose e a alergias. Mas apresentava probabilidade maior de ter músculos fortes, o que deve ter sido útil para a caça na época.

De um modo geral, os cientistas dizem que a evolução trouxe mais fatores de proteção para o DNA humano ao longo do tempo. Porém, essa tendência positiva se reverteu nos últimos 500 ou 1.000 anos, exceto para as enfermidades cardiovasculares. Eles ficaram tão intrigados que esperam fazer novas análises para confirmar os achados. De qualquer forma, a pesquisa deve permitir um melhor conhecimento sobre as origens de diversas doenças, além de ajudar a especular sobre a saúde das futuras gerações.


Genética interfere na capacidade de “ler” a mente dos outros, diz estudo
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Jairo Bouer

Você consegue ler alguns pensamentos ou emoções de uma pessoa só de olhar nos olhos dela? Eu não estou falando de vidência, mas de empatia. Algumas pessoas têm mais talento para isso do que outras, e, segundo pesquisadores, isso pode ser influenciado pelo nosso DNA.

Cientistas da Universidade de Cambridge desenvolveram, há bastante tempo, um teste chamado “Leitura da Mente pelos Olhos”, que ajuda a detectar o nível de “empatia cognitiva” das pessoas, ou seja, a capacidade de interpretar rapidamente o que um outro indivíduo está pensando ou sentindo só de olhar para os olhos dele.

Em geral, as mulheres têm resultados melhores que os homens, segundo a equipe. E pessoas com autismo e anorexia nervosa tendem a ter pontuação mais baixa no teste de empatia.

Agora, esses mesmos pesquisadores publicaram um novo estudo, em parceria com cientistas da França, da Austrália e da Holanda, bem como a empresa 23andMe, especializada em exames genéticos. Eles concluíram que a genética interfere no resultado do teste de empatia. As informações foram publicadas na revista Molecular Psychiatry.

Eles analisaram o DNA de indivíduos submetidos ao teste, e descobriram algumas variantes genéticas no cromossomo 3 em mulheres com boa capacidade de “ler” a mente dos outros. Curiosamente, nos homens não houve a associação com esse cromossomo.

A equipe, liderada por Varun Warrier, e pelos professores Simon Baron-Cohen, que estuda autismo na Universidade de Cambridge, além de Thomas Bourgeron, da Universidade Paris Diderot, encontrou os mesmos resultados em uma outra pesquisa com 1.500 pessoas.

O assunto ainda precisa ser mais explorado, mas os cientistas dizem que a descoberta é fundamental para entender melhor o que causa variações no nível de empatia. De qualquer forma, a genética seria apenas parte da história: fatores ambientais, como educação e experiências de vida certamente ajudam moldar essa capacidade.


Filhos de usuários de cocaína podem ter problemas de memória
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Todo mundo sabe que o consumo de drogas durante a gravidez pode afetar o desenvolvimento da criança. Mas um estudo feito com animais sugere que homens usuários de cocaína podem ter filhos com risco grave de problemas de memória.

Os dados, publicados no periódico Molecular Psychiatry, foram obtidos por pesquisadores da Faculdade de Medicina Perelman, da Universidade da Pensilvânia. A equipe descobriu que filhotes de machos que receberam cocaína perto do momento em que fecundaram as fêmeas tinham muita dificuldade em formar novas memórias. Mas o problema ocorreu apenas nos filhotes do mesmo sexo.

Os ratos afetados não conseguiam se lembrar de itens deixados ao seu lado, e apresentavam alterações na comunicação entre os neurônios em uma região do cérebro que, para roedores e humanos, é essencial para o aprendizado e a localização espacial. Os pesquisadores afirmam que o uso de cocaína alterou a expressão dos genes dos filhotes, que não tiveram qualquer contato com a droga.

Seriam necessários estudos em humanos para saber se o efeito seria o mesmo. De qualquer forma, os resultados reforçam a noção cada vez mais clara, no meio científico, de que os pais também podem prejudicar seus descendentes ao abusar de álcool e drogas.


Cientistas descobrem origem da sífilis atual, resistente a antibiótico
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Jairo Bouer

camisinha600

Nas últimas décadas, o mundo voltou a sofrer com uma doença sexualmente transmissível (DST) com mais de 500 anos, que havia sido controlada com a descoberta da penicilina: a sífilis. Entender por que isso aconteceu é algo importante para combater a doença, por isso pesquisadores têm utilizado técnicas avançadas de análise de DNA para estudar essa bactéria.

Uma equipe da Universidade de Zurique, na Suíça, descobriu que as cepas modernas de sífilis têm como ancestral comum uma estirpe que existia por volta de 1.700. Além disso, os cientistas constataram que as cepas que dominam as infecções, hoje em dia, vêm de uma pandemia que surgiu após 1950. A má notícia é que elas trazem consigo a resistência ao antibiótico azitromicina, o tratamento que tornou-se a opção à penicilina.

De acordo com os autores do trabalho, publicado na Nature Microbiology, pouco se sabia sobre a origem evolutiva da doença, pois as amostras dos pacientes contêm pequenas quantidades de DNA, e o patógeno é difícil de ser cultivado em laboratório. Graças a técnicas de captura e sequenciamento genético, tem sido possível obter amostras de DNA antigo.

A equipe coletou 70 amostras de 13 centros espalhados pelo mundo para fazer a análise. Apesar da resistência à azitromicina, a boa notícia é que, até agora, não foram detectadas cepas resistentes à penicilina, a primeira linha de antibióticos para o tratamento da sífilis.  Vale lembrar que outra DST comum, a gonorreia, tem gerado preocupação depois do registro de alguns surtos de bactérias multirresistentes.

O retorno da sífilis tornou-se um problema de saúde pública mundial: mais de 10  milhões de casos são relatados praticamente todo ano. No Brasil, apenas a sífilis congênita, aquela que é passada de mãe para filho, é notificada obrigatoriamente pelas instituições de saúde. De 2010 a 2015, a taxa de infecção aumentou de 2,4 para 6,5  para cada 1.000 bebês nascidos vivos. Entre gestantes, o aumento foi ainda mais expressivo: de 3,7 para 11,2 a cada 1.000 nascidos vivos.


Genética pode explicar hábitos de consumo de café
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Você consegue tomar um café depois do jantar e, ainda assim, dormir como um anjo? Ou você sempre evita a bebida após as 18h, para não ficar sem sono? A forma como cada pessoa responde à cafeína é definida pelos genes, segundo diversos estudos científicos.

Um deles, que acaba de sair no periódico Human Molecular Genetics, sugere que uma variante no gene CYP2A pode ter impacto nos hábitos de consumo de café. Para algumas pessoas com essa característica, a bebida é metabolizada mais rápido, o que significa que a cafeína deixa de fazer efeito pouco tempo depois de ingerida.

Pesquisadores da Universidade de Northwestern, nos Estados Unidos, encontraram a relação após analisarem dados de 9.879 indivíduos de origem europeia. Eles também descobriram que a mesma variante é capaz de interferir no metabolismo da nicotina e de outras substâncias, como drogas contra insônia, Parkinson e hipertensão.

A descoberta pode ser importante, no futuro, para ajudar as pessoas a saber com que frequência podem tomar um cafezinho sem prejudicar o sono. Por enquanto, a recomendação é evitar bebidas com cafeína algumas horas antes de ir para a cama.


Ambiente pode ser capaz de reverter tendência genética à depressão
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Certas pessoas podem ter uma predisposição genética à depressão. Porém, cada vez mais estudos têm mostrado que fatores ambientais podem ter um peso maior do que se pensa e, portanto, dá para virar o jogo. Pesquisadores da Universidade de Northwestern, nos Estados Unidos, comprovaram a premissa em ratos.

O objetivo do trabalho era avaliar se estímulos positivos, como a psicoterapia, por exemplo, seria capaz de modificar o destino de animais geneticamente programados para a depressão, ou seja, submetidos a fatores estressantes ao longo de gerações até apresentarem uma condição semelhante a do transtorno em humanos. Isso era possível de ser constatado pela identificação de biomarcadores – ou certas moléculas – no sangue.

O ambiente de terapia a que os animais foram submetidos era uma espécie de ” Disneylândia para ratos”, com muito espaço e brinquedos de todos os tipos. Eles foram mantidos no local por um mês. Depois disso, exames constataram que os biomarcadores para depressão foram alterados a ponto de tornarem-se semelhantes aos de cobaias saudáveis.

O comportamento dos roedores também apresentou mudanças depois da “psicoterapia”. Colocados em um tanque de água, ratos deprimidos que não passaram pelo tratamento ficaram tão desesperados que sua única reação era flutuar, paralisados de medo. Já as cobaias que ficaram no parque por um tempo nadaram energicamente em volta do tanque até encontrar uma saída, sem demonstrar desespero.

Os pesquisadores também descobriram que os ratos geneticamente programados para a depressão e aqueles que desenvolveram os sintomas por causa do ambiente (como vivenciar uma situação estressante) tiveram alterações em marcadores diferentes. Isso pode contribuir para que, no futuro, os médicos possam diagnosticar e direcionar melhor o tratamento para cada tipo de transtorno.

Os resultados, publicados na revista Translational Psychiatry, da Nature, podem servir de alento para famílias em que há histórico de depressão. Tudo indica que um ambiente propício ou uma boa psicoterapia são capazes de reverter o destino imposto pelos genes.


Estudo explica por que nem todos os fumantes morrem cedo
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CIGARRO300Todo mundo sabe que fumar aumenta o risco de câncer e de morte prematura. Mas por que, então, sempre ouvimos relatos de pessoas que vivem mais de 90 anos e nunca abandonaram o cigarro? Segundo cientistas, a genética pode explicar o fenômeno.

A equipe, da Universidade de Oxford, nos EUA, avaliou um grupo de 90 fumantes idosos e identificou uma variação genética que seria responsável por fazer essas pessoas serem mais resistentes a estressores ambientais, como fumo e poluição.

Segundo os pesquisadores, liderados por Morgan Levine, o organismo desses indivíduos seriam mais eficientes para reparar danos causados nas células. Portanto, além de viver mais, essas pessoas também teriam um risco 11% menor de ter câncer.

A descoberta, publicada no Journals of Gerontology, Series A: Biological Sciences and Medical Sciences, fortalece a noção de que a longevidade não está ligada somente a fatores ambientais. A genética também possui um papel importante nisso.


Estudos podem colaborar para criação de vacina contra o herpes
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herpes300Dois estudos recém-publicados podem ajudar no desenvolvimento de um exame mais preciso para o diagnóstico do herpes e, quem sabe, de uma vacina contra o vírus.

Os trabalhos envolvem pesquisadores das universidades de Harvard e da Johns Hopkins, e também de equipes dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos. Os resultados foram publicados no Journal of Virology.

O herpes labial em geral é provocado pelo vírus tipo 1 (HSV1), enquanto o genital, considerado mais grave, é associado ao tipo 2 (HSV2). Estudos mostram, inclusive, que o tipo 2 facilita a contaminação pelo HIV, o vírus da Aids.

Hoje em dia, os testes para detectar a doença são baseados em uma glicoproteína (molécula que contém um hidrato de carbono e uma proteína) presente no vírus. Em países como os EUA e a Europa o diagnóstico é mais preciso, mas há muitas falhas nos testes feitos em grande parte da África, onde as taxas de Aids e de herpes são mais elevadas.  Isso ocorre por que o HSV foi o primeiro vírus geneticamente sequenciado com amostras apenas de pacientes europeus. E os cientistas acreditam que as glicoproteínas presentes em pacientes africanos com HIV positivo são um pouco diferentes.

Os estudos foram feitos com 34 cepas do HSV2 coletadas em Uganda, África do Sul, Japão e Estados Unidos. Os pesquisadores descobriram que o vírus do herpes genital tem menos diversidade genética que o HSV1. Isso pode ajudar bastante para que, no futuro, cientistas desenvolvam uma vacina globalmente eficaz contra a doença.

Em um segundo artigo, os pesquisadores descrevem as variações em uma região da glicoproteína que está presente em todas elas. Isso será crucial para criar uma ferramenta de triagem que funcione no mundo todo, e não apenas em alguns países.

Estima-se que, no Brasil, 80% da população tenha o vírus do herpes, sendo o HSV1 mais prevalente.  A transmissão ocorre com muita facilidade, por isso, qualquer avanço que possa levar a uma vacina eficaz é bem-vindo.


Existem cinco tipos de câncer de próstata, descobrem cientistas
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Jairo Bouer

PROSTATA300Cientistas britânicos afirmam, estudo publicado nesta quarta-feira (29), que existem cinco tipos diferentes de câncer de próstata. Eles também descobriram como fazer a distinção entre eles.

A constatação, feita por equipe do Cancer Research UK e do Hospital de Addenbrooke, pode ter impacto sobre os tratamentos desses tumores no futuro, já que ajuda a identificar aqueles mais propensos a crescer e se espalhar pelo corpo. O que pode ser fundamental para evitar terapias e cirurgias desnecessárias.

Para chegar à conclusão, a equipe analisou amostras de tecido de próstatas saudáveis e com câncer de mais de 250 homens. Ao se concentrarem em cromossomos anormais e medir a atividade de 100 genes diferentes ligados à doença, os pesquisadores conseguiram determinar a “impressão digital” genética de cada um dos cinco tipos de tumores.

Os resultados, segundo os autores dizem no artigo do periódico EBioMedicine, ainda devem ser confirmados em estudos clínicos com número maior de participantes. Mas eles comentam que esse tipo de análise é mais eficaz para prever quais cânceres são mais agressivos do que os disponíveis atualmente.

Outro passo importante, de agora em diante, será detalhar melhor os mecanismos moleculares de cada tipo específico de tumor de próstata. Esse é o tipo de câncer masculino mais comum.  Segundo a Sociedade Brasileira de Urologia, há cerca de 70 mil novos casos da doença a cada ano.


Facilidade para rir de piadas pode estar nos genes
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Jairo Bouer

anoes300Por que algumas pessoas caem facilmente na gargalhada, enquanto outras mal conseguem esboçar um sorriso diante de uma comédia? A resposta para isso parece estar nos genes, segundo uma pesquisa.

O trabalho, feito por uma equipe das universidades de Northwestern e de Berkeley, nos EUA, e também de Genebra, na Suíça, foi publicado no periódico Emotion, da Associação Americana de Psicologia.

Segundo os pesquisadores, pessoas com uma determinada variante genética – alelos curtos no gene 5-HTTLPR – tendem a ter mais expressões emocionais positivas, como rir e sorrir, quando comparadas àquelas com alelos longos. (Para quem não se lembra das aulas de genética: cada um dos nossos genes tem dois alelos – um herdado da mãe e outro do pai.)

Outras pesquisas já tinham ligado esse gene a emoções negativas. Agora, surge uma evidência forte de que ele também tem relação com emoções positivas. O gene também está envolvido na regulação de serotonina, neurotransmissor que costuma estar associado a depressão e ansiedade.

Os pesquisadores dizem que ter o alelo curto não é exatamente bom ou ruim, apenas significa que a pessoa pode ter reações emocionais amplificadas – tanto negativas quanto positivas. Ou seja: quem tem essa característica também costuma ser mais sensível aos picos emocionais da vida.

O artigo esclarece que os genes nunca têm a palavra final, ou melhor, há sempre uma interação com a natureza que molda uma pessoa. Mas a tendência é que, por ter esse alelo curto, a pessoa sofra mais em ambientes negativos.

Em dois experimentos, voluntários foram convidados a assistir a filmes e desenhos animados considerados engraçados. Já em um terceiro, casais de meia-idade foram estimulados a discutir uma área crítica do casamento.

Todos foram filmados nas três situações e, segundo os pesquisadores, foram considerados como expressões positivas apenas os sorrisos genuínos, e não aqueles que as pessoas dão só por educação. Na análise final, havia 336 participantes, dos quais foram coletados amostras de saliva para análise do gene 5-HTTLPR.

Os dados dos três experimentos combinados indicaram que as pessoas com o alelo curto desse gene apresentaram mais expressões emocionais positivas, ou seja, mais risadas e sorrisos genuínos.

Você ficou curioso para saber como os pesquisadores distinguiam os sorrisos sinceros dos “sociais”? Segundo eles, os primeiros produzem mais rugas, os famosos “pés de galinha”. Fica a dica para você descobrir se você sabe mesmo contar uma boa piada…